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  • 做试管婴儿,什么情况需要做基因检测?

    第三代试管婴儿(胚胎植入前遗传学检测)

    在常规试管婴儿治疗过程中,对植入到母体子宫之前的胚胎进行基因检测或染色体数目及结构异常的检测,选出正常的胚胎进行移植,防止单基因病和染色体异常患儿出生的技术。PGT技术对应不同的适应症具有不同的名称,包括:胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)、胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)、胚胎植入前染色体结构变异检测(PGT-SR)。

    那么哪些人群需要进行遗传病的筛查呢?

    1、明确诊断确定的单基因遗传病

    具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。

    2、染色体异常

    3、具有遗传易感性的严重疾病

    4、人类白细胞抗原配型

    5、女方高龄(女方年龄35岁以上)

    6、不明原因反复自然流产2次及以上

    7、不明原因反复种植失败,移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4~6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。

    8、严重畸精子症

    中国的出生缺陷发生率在5.6%左右,每年约80-120万出生缺陷儿降生,为缺陷儿支出的间接费用数千亿,其中80%的出生缺陷与遗传性疾病相关,因此遗传病的阻断非常重要,PGT技术可以做到从源头阻断基因病患儿的出生,帮助有上述问题的不孕患者如愿拥有属于自己的孩子。

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